Gen NF1 bez tajemnic

przez | 08/07/2013

genomedZ inicjatywy pacjentów, leczonych w Klinice Pediatrii Hematologii i Onkologii Collegium Medicum w Bydgoszczy powstało Stowarzyszenie ALBA JULIA dla chorych z chorobą Recklinghausena i innymi schorzeniami z grupy fakomatoz w Polsce. Stowarzyszenie jest otwarte dla wszystkich osób, które mają jakikolwiek związek z wyżej wymienionymi schorzeniami jednocząc pacjentów, lekarzy, ich rodzinę i przyjaciół. Celem stowarzyszenia ALBA JULIA jest integracja pacjentów, konsolidacja działań w zakresie ochrony zdrowia, terapii i rehabilitacji chorych.

Fakomatozy często są też nazywane schorzeniami nerwowo-skórnymi (ang. neurocutaneous syndromes) lub dysplazjami neuroektomezodermalnymi, wśród nich sklasyfikowano wiele odrębnych chorób między innymi neurofibromatozę typu 1.

Neurofibromatoza typu 1 (nerwiakowłókniakowatość typu 1, choroba von Recklinghausena, ang. neurofibromatosis type I, NF1) – to choroba genetyczna, powodowana mutacjami w genie NF1 kodującym neurofibrominę 1. Osoby chore na neurofibromatozę typu I mają 50%-owe ryzyko posiadania chorego potomstwa. W obrazie klinicznym choroby występują zmiany skórne (sześć lub więcej plam café-au-lait, o średnicy przekraczającej 5 mm u dzieci i 15 mm u dorosłych, piegi i (lub) przebarwienia w nieodsłoniętych okolicach ciała – okolice pachowe, pachwinowe), nerwiakowłókniaki dowolnego typu, glejaki nerwu wzrokowego, objawy kostne (np. dysplazja skrzydeł większych kości klinowej).

Ze względu na dużą zmienność objawów klinicznych oraz fakt że połowa przypadków to pierwsze zachorowanie w rodzinie, rozpoznanie choroby jest nierzadko opóźnione w przypadkach o łagodnej ekspresji. NF1 jest stosunkowo częstą chorobą genetyczną; szacuje się, że częstość choroby wynosi około 1:2500 żywych urodzeń.

W dniach 1-2 czerwca 2013 r. odbyło się sympozjum zorganizowane przez stowarzyszenie ALBA JULIA poświęcone problematyce NF1 oraz NF2, gdzie jednym z wykładowców był dr Robert Szymańczak, z-ca kierownika Laboratorium NZOZ Genomed, który mówił o nowoczesnych metodach w diagnostyce genetycznej NF1.

Analiza sekwencji genu NF1 wykonywana jest w naszym laboratorium z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji, czyli najnowocześniejszej technologii dostępnej na świecie. Tylko nieliczne laboratoria diagnostyczne w Polsce mogą korzystać z technologii sekwencjonowania genomowego, jednak dotychczas wyłącznie Genomed był w stanie opracować i wykonuje tego typu test genetyczny. Dzięki rozwojowi technologii  spadają ceny i  badania genetyczne stają się bardziej dostępne. Genomed od początku swojej działalności stara się opracować metody diagnostyczne, które będą dopasowane cenowo do kieszeni polskiego pacjenta. Wierzę, że stanie się to w niedługim czasie możliwe dla wszystkich chorób uwarunkowanych genetycznie. – mówi dr Robert Szymańczak. Dzięki wykorzystaniu metody sekwencjonowanie genomowego badanie całej sekwencji genu NF1 jest znacznie tańsze niż dotychczas, w związku z tym większa liczba pacjentów będzie mogła się na nie zdecydować – dodaje.

W związku z dużym zainteresowaniem badaniami genetycznymi NZOZ Genomed oferuje dla członków Stowarzyszenia ALBA JULIA specjalną cenę na badanie NF1. Więcej informacji na stronie www.alba-julia.pl lub www.genomed.pl