15 maja – Światowy Dzień Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie

przez | 12/05/2009

Lekarze identyfikują obecnie 7 tysięcy chorób rzadkich, czyli takich, które dotykają 5 przypadków na 10 tysięcy. Na każdą z nich choruje blisko 246 tysięcy obywateli Unii Europejskiej, czyli łącznie 15 milionów ludzi. To ciągle za mało, aby przemysł farmaceutyczny zaczął inwestować w produkcję leków. Jeżeli odpowiednie leki w ogóle wynaleziono. Te które wynaleziono, z uwagi na małą skalę produkcji – kosztują majątek.

W Polsce na choroby rzadkie cierpi od 1,3 do 2,6 miliona pacjentów. Jedynie niewielka grupa uczestniczy w programach terapeutycznych finansowanych przez NFZ. Pozostałym przysługują 152 złote miesięcznie, bo tyle wynosi akurat zasiłek pielęgnacyjny. Tymczasem koszt rocznej terapii to w przypadku wielu chorych kilkaset tysięcy złotych.

Zdaniem Piotra Rykowskiego, specjalisty farmacji wspierającego liczne stowarzyszenia wraz ze Stowarzyszeniem Przyjaciół i Rodzin Dzieci Chorych na Mukopolisacharydozę, problem refundacji leków na choroby rzadkie nie jest łatwy. – Od wielu lat leży w Sejmie projekt ustawy dotyczący porozumień wolumenowo-cenowych. Jego przyjęcie pomogłoby zwiększyć dostęp pacjentów do leków na choroby rzadkie. Mechanizm polega w ogólnym zarysie na tym, że to producent leków ponosiłby odpowiedzialność za skuteczność terapii oraz pokrywał określoną umownie część kosztów. Rozwiązanie to funkcjonuje w wielu krajach UE, tylko w Polsce z niezrozumiałych względów nie zostało wprowadzone. NFZ zamiast wybierać kogo leczyć, mógłby zapewnić nawet dwukrotnie więcej terapii drogimi lekami niż ma to miejsce obecnie. Ostatni autor zaniechań na tym polu ma na nazwisko Bolesław Piecha i jest byłym Ministrem Zdrowia. Zaniechanie w tym przypadku, nosi wszelkie znamiona nie udzielenia pomocy. Pani Minister Ewa Kopacz ma szansę na zwiększenie dostępu do leków dla pacjentów naprawdę tego potrzebujących. Pytanie – czy z niej skorzysta, czy pójdzie w ślady swojego poprzednika.

Terapia chorób rzadkich trwa z reguły przez całe życie pacjenta. Niektórzy pacjenci otrzymują leki dzięki programom charytatywnym prowadzonym przez firmy farmaceutyczne. To na rodzinach chorych spoczywa jednak ciężar zdobycia środków na sprzęt medyczny (typu ssaki, koncentratory tlenu, aparaty tlenowe, Pulsoksymetry), leki, zabiegi chirurgiczne.

Pacjentów cierpiących na choroby rzadkie dzieli się na dwie grupy. Pierwsza grupa to chorzy, którzy w swoim nieszczęściu mieli jednak trochę szczęścia. Ich szczęście polega na tym, że wynaleziono już skuteczne, ratujące życie preparaty oraz istnieją programy terapeutyczne. Druga grupa to chorzy, którzy jak dotychczas nie doczekali się wynalezienia skutecznych leków. Ich rodziny walczą o zapewnienie wysoko-specjalistycznej opieki medycznej finansowanej z Funduszu Zdrowia, która pomoże pacjentom przetrwać do momentu wynalezienia leków. Brak tej opieki to często wyrok śmierci.

– Wbrew temu co mówi NFZ, nie wszystkie leki na choroby rzadkie należą do bardzo drogich – mówi Piotr Rykowski. Są również takie, których cena jest wielokrotnie niższa niż np. stosowania przeszczepów. A liczba przeszczepów w naszym kraju jest wielokrotnie niższa niż liczba pacjentów z chorobami rzadkimi. Tłumaczenie ignorancji cenami nie jest uczciwe. Dlaczego politycy i prezesi instytucji państwowych mają skazywać całe grupy ludzi na cierpienia a może i na śmierć?!

Idealna, modelowa sytuacja to ta, w której każdy potrzebujący pacjent otrzyma konieczną opiekę. Niechodzi tu tylko o lek, ale przede wszystkim opiekę pielęgnacyjną i możliwość godnego życia… Umierania. Jeżeli wprowadzimy odpowiedzialność producentów za skuteczność leków, które produkują oraz mechanizmy umożliwiające współpłacenie za leczenie pacjenta, znikną kolejki w naszym kraju. Polscy pacjenci przestaną być też „poletkami doświadczalnymi” dla badań klinicznych zachodnich koncernów farmaceutycznych – podkreśla Rykowski.

W Polsce zasiłek opiekuńczy na pacjenta to kwota około 200zł. W Niemczech na pacjenta z chorobą rzadką przypada kwota rzędu 1500 EUR miesięcznie.

15 maja Światowy Dzień Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie jest okazją do niezbędnej refleksji. Czy możemy pozostawać obojętni na los osób żyjących z nieuleczalną chorobą bez odpowiedniej opieki medycznej i za niecałe 200 zł miesięcznie?

Mukopolisacharydoza

Mukopolisacharydoza jest bardzo rzadko występującą chorobą przemiany materii, bardzo trudną do zdiagnozowania. Wiedza o niej  wśród lekarzy jest, mimo nagłośnienia ostatnio przez media, wciąż niewystarczająca, szczególnie wśród lekarzy pierwszego kontaktu. Zdiagnozowanie choroby możliwe jest już w okresie prenatalnym. W sytuacji, gdy jedno dziecko urodziło się już chore, szansa na urodzenie się kolejnego dziecka zdrowego wynosi jedynie 75%.

Skórę, ścięgna, tkankę chrzęstną tworzy w organizmie człowieka w dużej mierze tkanka łączna. Ona natomiast składa się mukopolisacharydów, a te z cząstek cukrów. Mukopolisacharydy są nieustannie w organizmie przy pomocy enzymów rozkładane i na nowo syntezowane. Enzymy decydują między innymi o schemacie następujących reakcji. Jeśli w organizmie nie jest wytwarzany któryś z enzymów proces syntezy i rozkładu zostaje zaburzony. Jeśli organizm zamiast wytwarzania właściwego enzymu poprzez wadę genetyczną wytwarza enzym zmodyfikowany proces również nie przebiega w sposób właściwy, cała przemiana materii jest przerwana. Do lizosomów docierają ciągle dalsze cząsteczki Mukopolisacharydów i tu są odkładane.
Przez to lizosomy rozszerzają się i uszkadzają pozostałe części składowe komórki, co z kolei powoduje, że spełnianie podstawowych funkcji komórek jest lub niemożliwe. Gromadzenie się Mukopolisacharydów prowadzi do uszkodzenia serca, wątroby, śledziony, wzroku, słuchu, serca, zaburzenia wzrostu, pogrubienia rysów twarzy i skóry, itp. Co w rezultacie bez specjalistycznej opieki medycznej prowadzi do przedwczesnej śmierci chorego.