MedGen jako pierwsze centrum medyczne w Polsce wdraża sekwencjonowanie eksomowe do diagnostyki medycznej

By | 12/04/2013

medgenDiagnostyka genetyczna dla wielu chorób oparta jest na testach diagnostycznych lub tradycyjnej metodzie sekwencjonowania (tzw. sekwencjonowanie Sangera). W związku z rozwojem technik biologii molekularnej i popularyzacją diagnostyki genetycznej, badania genetyczne są coraz tańsze (np. badanie w kierunku mukowiscydozy, choroby Gilberta, trombofilii można wykonać już od 130,00PLN). Niestety, w sytuacji choroby wywołanej defektami w obrębie dużych genów (tj. składających się z kilkudziesięciu fragmentów zawierających informację o białku, np. neurofibromatoza typu 1, wrodzona łamliwość kości, epidermolysis bullosa dystrophica) lub gdy wiele genów powoduje tę samą chorobę (np. kardiomiopatia i kilkanaście genów kojarzonych z chorobą) koszt diagnostyki wzrasta gwałtownie.

Dlatego też świat genetyki medycznej nieustannie wdraża najnowsze technologie. Od kilku lat  rozwijana jest technologię sekwencjonowania nowej generacji (tzw. NGS, ang. Next-Generation Sequencing) pozwalająca na analizę całego regionu kodującego naszego genomu (tzw. eksomu, stąd nazwa metody: SEKWENCJONOWANIE EKSOMOWE). Zakończenie projektu sekwencjonowania genomu ludzkiego przyniosło nam informację o genach jakie występują u każdego z nas. Już w roku 2009 opublikowano w prestiżowym medycznym czasopiśmie pierwszy przykład zastosowania sekwencjonowania eksomowego w diagnostyce, a w roku 2011 ośrodek amerykański jako pierwszy na świecie wdrożył do swojej oferty diagnostycznej badanie oparte na metodzie NGS. Należy pamiętać iż niepodważalną zaletą tej metody jest możliwość odkrycia nowych genów, których defekty (mutacje) są odpowiedzialne za choroby genetycznie uwarunkowane. Jesteśmy obecnie świadkami  transformacji metody naukowej do świata medycyny.

MedGen we współpracy z referencyjnymi ośrodkami naukowymi i medycznymi w Polsce i za granicą wdraża do diagnostyki genetycznej metodę NGS.

Badanie takie powinno być proponowane pacjentom, u których wykonana jak dotąd diagnostyka genetyczna nie przyniosła odpowiedzi – nie umożliwiła identyfikacji defektu genetycznego odpowiedzialnego za problem kliniczny, jak również w przypadkach gdy oszacowana przez lekarza genetyka klinicznego diagnostyka będzie kosztowna ze względu na złożoność problemu medycznego.

Pacjentów serdecznie zapraszamy na konsultacje genetyczne do Poradni Genetycznej MedGen, ul.Orzycka 27 w Warszawie, rejestracja wizyt:  telefon: 512 40 90 90, e-mail: poradnia@medgen.pl

Lekarzy, mających pod opieką pacjentów, u których wskazane byłoby wykonanie badania sekwencjonowania eksomowego, prosimy o bezpośredni kontakt z zespołem diagnostycznym MedGen: e-mail: diagnostyka@medgen.pl, telefon: 506 069 568